供卵试管婴儿只去助孕成功阻断不孕或反复流产的“家族魔咒” 南京市妇幼保健院首例“PGH”宝宝顺利诞生

捐卵的试管婴儿只去助孕成功阻断不孕或反复流产的“家庭诅咒”。第一个“PGH”婴儿在南京妇幼保健院顺利出生(记者孙俊通讯员丁雨轩)近日,南京妇幼保健院生殖医学中心迎来了第一个利用“胚胎着床前单倍型连锁分析(PGH)”出生的试管婴儿。随着这个健康宝宝的出生,意味着父母与后代之间的转移成功阻断,试管婴儿只是帮助后代避免不孕或反复流产的“家庭诅咒”。

首先,我们来理解一下“染色体易位”的概念。是一种常见的染色体结构异常,在新生儿中的发生率约为1-2/2000。患者本身没有异常的临床表现,但其配子(精子或卵子)会在减数分裂过程中将不平衡的染色体转移给后代,导致反复流产、胚胎停滞,甚至出生智力低下或畸形的胎儿!理论上16/18配子是异常配子,1/18是可携带配子,只有1/18是完全正常配子。病人经常经历多次胚胎停止和流产,但他们可能得不到健康的婴儿!

目前常规的胚胎植入前染色体结构变异的遗传筛查(PGT-SR)技术无法区分完全正常的胚胎和携带易位的胚胎,仍有50%左右的平衡易位携带者的子女,很可能面临不育、反复流产、畸形儿出生等风险。达到生育年龄阶段后,最新的PGH技术可以很好地避免这些问题。

供卵试管婴儿只去助孕成功阻断不孕或反复流产的“家族魔咒”南京市妇幼保健院首例“PGH”宝宝顺利诞生

胚胎着床前单体型连锁分析技术(简称PGH):通过基因芯片获得全基因组SNP基因分型,连锁分析构建载体家族全基因组单体型,通过定位胚胎是否携带易位单体型以及易位断点区是否发生同源重组来判断胚胎染色体状态,成功实现正常胚胎和易位胚胎的准确区分,试管婴儿供体只助孕,彻底阻断了平衡易位核型向后代的转移!

供卵试管婴儿只去助孕成功阻断不孕或反复流产的“家族魔咒”南京市妇幼保健院首例“PGH”宝宝顺利诞生

据了解,姜女士(化名)结婚三年来只生过一次生化妊娠。怀着强烈的求子欲望,他们来到南京妇幼保健院生殖医学中心就医。凌秀峰主任的团队已经为她做了一些与不孕有关的测试,试管婴儿只是帮助怀孕。外周血G显带核型分析结果显示,该妇女11号染色体与22号染色体之间存在相互易位,这可能是导致江女士多年未成功受孕的罪魁祸首。

南京妇幼保健院生殖医学中心主任凌秀峰带领的医疗团队根据姜女士及其夫人的情况,决定采用技术进行针对性治疗,并为此制定了详细的临床治疗方案。取卵、单精子胞质内显微注射、体外胚胎培养和活检后,获得8个囊胚用于基因检测。幸运的是,试管婴儿捐赠者只是去协助怀孕,两个完全正常的胚胎通过PGH技术进行了筛选。经过充分的子宫内膜准备,其中一个珍贵的胚胎被植入江女士的子宫并成功受孕。妊娠18周羊膜穿刺后,产前诊断结果与胚胎检查结果一致,试管婴儿只是帮助怀孕的胎儿没有染色体异常。这个不再有家族遗传“胎记”的宝宝健康出生,让姜女士和妻子终于实现了多年的梦想!

胚胎学实验室主任张俊强表示,PGT技术是第三代试管婴儿技术。对于明确携带严重致病基因或有不明原因不良妊娠分娩史的夫妇,该技术可以从源头上阻断某些家族遗传性疾病的遗传通道,即通过辅助生殖技术筛选出正常胚胎进行种植,从而生出健康的婴儿。试管婴儿捐献者只帮助怀孕,PGH技术是第三代试管技术的突破性升级,成功阻断了染色体易位在家庭间的传递,实现了准确的胚胎筛查,为更多人带来了新的希望

近日,南京妇幼保健院生殖医学中心迎来了第一个采用“胚胎植入前单倍型连锁分析(PGH)”方法出生的试管婴儿。这个健康宝宝的诞生,意味着亲子传播已经成功中断,让后代避免不孕不育或反复流产的“家族诅咒”。

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